Von-Willebrand-Jürgens-Syndrom: Wie häufig kommt es vor?
Das Von-Willebrand-Jürgens-Syndrom ist die häufigste angeborene Blutgerinnungsstörung. Schätzungen zufolge weisen bis zu etwa ein Prozent der Bevölkerung Veränderungen des Von-Willebrand-Faktors auf. Eine deutlich kleinere Zahl hat jedoch eine behandlungsbedürftige Blutungsneigung.
Fachleute unterscheiden beim Von-Willebrand-Jürgens-Syndrom zudem drei Typen. Der häufigste, Typ 1, ist meist mild ausgeprägt. Am seltensten liegt Typ 3 der Erkrankung vor – er kommt Schätzungen zufolge bei einem von einer Million Menschen vor.
Wie lässt sich das Von-Willebrand-Jürgens-Syndrom feststellen?
Da das Von-Willebrand-Jürgens-Syndrom häufig nur leicht ausgeprägt ist, wird es mitunter erst spät oder auch nie festgestellt. Erste Hinweise geben in der Regel Symptome wie häufige blaue Flecken, häufiges Nasenbluten beziehungsweise eine erhöhte Blutungsneigung. Liegt die Erkrankung auch bei anderen Familienmitgliedern vor, etwa bei Mutter oder Vater oder bei Geschwistern, liegt der Verdacht auf ein Von-Willebrand-Jürgens-Syndrom nahe.
Nachweisen lässt sich das Von-Willebrand-Jürgens-Syndrom mithilfe von Blutuntersuchungen. Bei diesen sind vor allem die Konzentration und die Aktivität des Von-Willebrand-Faktors und des Faktors VIII ausschlaggebend. Von Interesse sind daneben auch Blutwerte wie die aktivierte partielle Thromboplastinzeit (aPTT), die Prothrombinzeit (PT-INR) oder die Thrombozytenzahl.
Um bei der Diagnose sicherzugehen, ist es ratsam, die Blutuntersuchung mit etwas Abstand zu wiederholen. Denn Faktoren wie Stress, Infektionen oder körperliche Anstrengung können die Blutwerte beeinflussen.
Von-Willebrand-Jürgens-Syndrom: Wie lässt es sich behandeln?
Da das Von-Willebrand-Jürgens-Syndrom in den meisten Fällen nur schwach ausgeprägt ist, erfordert es oft keine weitere Behandlung. Selbst in schweren Fällen benötigen Menschen mit Von-Willebrand-Jürgens-Syndrom häufig nur in bestimmten Situationen, nicht aber täglich eine Behandlung. Meist beschränkt sich die Therapie darauf, Medikamente zu meiden, die die Blutgerinnung hemmen. Das gilt vor allem für den Wirkstoff Acetylsalicylsäure (ASS).
Um beim Von-Willebrand-Jürgens-Syndrom bei Blutungen passend eingreifen zu können, ist es sowohl für Betroffene als auch für Ärzte wichtig, zu wissen, welcher Typ der Blutgerinnungsstörung genau vorliegt.
Behandlung von Blutungen
Bei leichten Blutungen reichen häufig einfache Maßnahmen aus. Bei einer äußeren Verletzung kann es helfen, einige Minuten lang Druck auf die Wunde auszuüben. Bei Nasenbluten sollten die Nasenflügel für einige Minuten zusammengedrückt werden.
Bei stärkeren Blutungen können Medikamente notwendig sein. Welche Behandlung infrage kommt, hängt unter anderem vom Typ und vom Schweregrad des Von-Willebrand-Jürgens-Syndroms sowie von der jeweiligen Situation ab. Zum Einsatz kommen beispielsweise:
- Desmopressin: Regt den Körper dazu an, mehr Von-Willebrand-Faktor auszuschütten, und kann als Nasenspray oder als Spritze verabreicht werden. Wirkt nur bei Typ 1 gut, deshalb wird die individuelle Wirksamkeit in der Regel vorher getestet.
- Tranexamsäure: Hemmt die Auflösung von Blutgerinnseln und kann somit Blutungen verringern. Kann in Form von Tabletten, als Spritze oder als Mundspülung zum Einsatz kommen.
- Willebrand-/Faktor-VIII-Konzentrat: Wird vor allem bei schweren Formen sowie bei stärkeren Blutungen oder Eingriffen eingesetzt – etwa wenn Desmopressin nicht ausreichend wirkt oder nicht infrage kommt. Das Gerinnungspräparat wird als Spritze verabreicht.